로하스가정의학과

말을 하기 전까지 아이들은 울음을 통해 감정을 표현한다. 때문에 보호자는 아기의 울음 패턴이나 소리에 귀를 기울일 수밖에 없는데, 만일 고양이와 같은 울음소리를 낸다면 신생아 15,000~50,000명 중 한 명꼴로 나타나는 ‘고양이 울음 증후군’을 의심해봐야 한다.



이 증후군은 5번 염색체에 결손이 오면 나타나는 선천적 질환으로 프랑스 의사 lejeune가 1963년 학계에 보고하면서 세상에 알려지게 되었다. 증후군의 이름에서 드러나듯 유아기에 고양이 소리처럼 들리는 고음의 울음소리를 내는 게 특징이며 외적으로도 독특한 임상 양상이 드러난다.

고양이 울음 증후군 환자의 일차적인 특징에는 작은 머리, 납작한 콧등, 좁은 눈꺼풀 틈새, 매끈한 인중, 아래로 처진 눈꺼풀 등이 포함된다. 이 외에도 발달지연, 심장, 신경, 신장에 기형이 발생할 수 있으며 합지증, 잠복고환, 근육 긴장 저하증, 빠는 힘 약화 등이 발생할 수 있다.

소리의 특징은 생후 1년이 지나면 서서히 사라지며 치명률 또한 줄어드나, 사망률 10% 중 76%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌 전에 발생하기 때문에 조기 대응이 중요하다. 진단은 특이적인 임상 양상과 더불어 세포유전학적 검사와 유전학적 상담을 통해 진행되는데, 염색체의 결손으로 발생하는 질환이기 때문에 구체적인 치료법은 없다. 다만, 특수교육과 더불어 재활프로그램을 가능한 한 빨리 진행하여 신체 움직임과 의사소통, 학습, 사회 적응을 향상할 수 있도록 해야 한다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)